Programme :

13h30 Accueil du public

14h Ouverture de la journée

14h à 15h30 Carte blanche pour les Centres maladies rares angevins

• Centre de référence des épilepsies rares – Epilepsie – Coordonné par le Professeur Patrick VAN BOGAERT
• Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’Ouest – ADOUEST – Coordonné par le Docteur Estelle COLIN
• L’hypothyroïdie congénitale en 2025  – par le Docteur ILLOUZ et le Docteur BOUHOURS
• La transformation de l’ETP – par Hélène HUMEAU et Cécile AUTHIER

15h30 – 15h45 Pause et visite des stands

15h45 – 17h Carte blanche pour les Centres maladies rares angevins

• Centre de référence sur la sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur – SLA – Coordonné par le Docteur Julien CASSEREAU
• Centre de ressource et compétence mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR – Muco – Coordonné par le Docteur Françoise TROUSSIER
• Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires – CEREDIH – Coordonné par le Professeur Isabelle PELLIER
• Centre de référence pour les Maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte – CARAMMEL – Coordonné par le Docteur Magalie BARTH
• Les centres en neurologie – par le Professeur Christophe VERNY

17h à 17h30 La recherche sur les maladies rares

• Intervention de Gaëlle Dombu Smeets, Responsable régionale Fondation Maladies Rares
• Intervention du Laboratoire MITOLAB

17h30 à 17h45 Pause et visite des stands

17h45 à 19h Table ronde « Quel partenariat entre les centres experts MR et la médecine de ville ? »

19h à 20h : Forum / cocktail dinatoire